Breaking News:

Mengetahui Penyakit Keturunan Hemofilia yang Diwarisi Melalui Mutasi Kromosom X, Simak Ulasannya

Menurut dr. Olga Rasiyanti Siregar, M.Ked(Ped) hemofilia adalah penyakit keturunan yang diwarisi melalui mutasi pada kromosom X.

Penulis: Dhiyanti Nawang Palupi | Editor: Ahmad Nur Rosikin
Pixabay.com
Ilustrasi penderita hemofilia yang membuat darah sulit membeku 

TRIBUNHEALTH.COM - Pernahkah Anda menjumpai seseorang yang menderita hemofilia?

Hemofilia bukanlah suatu penyakit yang menular, namun kelainan yang diturunkan dari orang tua pembawa sifat hemofilia.

Hemofilia merupakan gangguan pada sistem pembekuan darah yang langka.

Kondisi ini bisa terjadi ketika tubuh kekurangan protein tertentu yang dibutuhkan dalam proses pembekuan darah.

Utamanya, hemofilia disebabkan masalah pada gen alias mutasi genetik yang membuat tubuh tidak cukup memiliki faktor pembekuan darah tertentu.

Baca juga: Apakah Paracetamol Termasuk Obat Bebas dan Boleh Dikonsumsi Tanpa Resep Dokter? dr. Ayodhia Menjawab

Pernyataan ini disampaikan oleh Dokter Spesialis Anak Konsultan Hematologi Onkologi, dr. Olga Rasiyanti Siregar, M.Ked(Ped), Sp.A(K) dilansir oleh Tribunhealth.com dalam tayangan YouTube Tribun Health program Healthy Talk.

Ilustrasi seseorang menderita hemofilia, begini penjelasan dr. Olga Rasiyanti Siregar, M.Ked(Ped)
Ilustrasi seseorang menderita hemofilia, begini penjelasan dr. Olga Rasiyanti Siregar, M.Ked(Ped) (makassar.tribunnews.com)

Baca juga: Tetap Waspada, Kanker Mulut Tergolong Jenis Sel yang Sangat Mudah Sekali Menyebar

Untaian DNA atau sebutan lainnya yakni kromosom adalah suatu rangkaian instruksi lengkap yang mengendalikan produksi berbagai faktor.

Perlu diketahui jika peran kromosom dalam tubuh tak hanya menentukan jenis kelamin bayi saja, namun kromosom juga berperan dalam mengatur kinerja sel-sel tubuh.

Setiap manusia memiliki sepasang kromosom yang mana pada wanita adalah XX sementara pada laki-laki adalah XY.

Perlu diingat jika hemofilia adalah penyakit keturunan yang diwarisi melalui mutasi pada kromosom X.

2 dari 3 halaman

Itulah mengapa, laki-laki cenderung menjadi pengidap sementara perempuan cenderung menjadi pewaris atau pembawa mutasi gen tersebut.

"Nah karena dia sifat turunan, kalau kita sudah dapat suatu keluarga turunan biasanya dia akan lebih aware si penderita awal ini," kata dr. Olga Rasiyanti Siregar, M.Ked(Ped), Sp.A(K).

"Ketika ada keluarga-keluarganya dengan hemofilia biasanya lebih awal (mengetahuinya)," tutur dr. Olga Rasiyanti Siregar, M.Ked(Ped), Sp.A(K).

"Umumnya pasien ini baru bisa nampak jelas itu di usia 1 tahun," tambah dr. Olga Rasiyanti Siregar, M.Ked(Ped), Sp.A(K).

Baca juga: Begini Pemeriksaan dalam Menentukan Derajat Keparahan Penyandang Hemofilia

ilustrasi penderita hemofilia, begini keterangan dr. Olga Rasiyanti Siregar, M.Ked(Ped)
ilustrasi penderita hemofilia, begini keterangan dr. Olga Rasiyanti Siregar, M.Ked(Ped) (m.tribunnews.com)

Baca juga: Makanan Bisa Menjadi Penyumbang Tingkat Keparahan Kondisi Jerawat, Begini Ulasan dr. Veronica

Biasanya anak usia 1 tahun mulai belajar berjalan, pada usia tersebut akan terlihat jika anak menyandang hemofilia karena mudah sekali lebam saat belajar berjalan.

Pada keluarga yang tidak memiliki riwayat hemofilia, biasanya mendatangi dokter pada usia 1 sampai 5 tahun.

Akan tetapi apabila seseorang menunjukkan gejala hemofilia kadar ringan, dr. Olga Rasiyanti Siregar, M.Ked(Ped), Sp.A(K) mengatakan jika kondisi ini adalah yang paling berat.

Ini disebabkan karena pasien tidak akan mengalami perdarahan apabila tidak ada traumatik.

Sementara pada hemofilia derajat ringan dan sedang, pasien bisa saja mengalami perdarahan.

"Bahkan berat (derajat) itu perdarahan spontan, seperti misalnya saat tidur tiba-tiba berdarah," timpal dr. Olga Rasiyanti Siregar, M.Ked(Ped), Sp.A(K).

3 dari 3 halaman

"Kalau dia hemofilia yang ringan, dia harus traumatik. Misal cabut gigi tiba-tiba berdarah terus baru kita tahu dia awareness nya atau dia sunatan masal. Sebenarnya jarang ya seperti sunatan atau cabut gigi, jarang melakukan periksa darah ya," sambung dr. Olga Rasiyanti Siregar, M.Ked(Ped), Sp.A(K).

Baca juga: Kenali Metode yang Bertujuan Merapikan Gigi, Ini Penjelasan drg. Deviana Maria Anastasia

ilustrasi seseorang yang mengalami hemofilia, simak ulasan dr. Olga Rasiyanti Siregar, M.Ked(Ped)
ilustrasi seseorang yang mengalami hemofilia, simak ulasan dr. Olga Rasiyanti Siregar, M.Ked(Ped) (pixabay.com)

Baca juga: Sesegera Mungkin Konsultasi dengan Dokter Menjadi Pilihan Tepat Ketika Mengeluhkan Nyeri Rahang

Diagnosis hemofilia

Untuk mendiagnosis hemofilia, umumnya dokter akan melakukan wawancara medis dan pemeriksaan fisik pada pasien.

Seandainya seseorang memiliki anggota keluarga dengan riwayat hemofilia, biasanya dokter akan menyarankan untuk segera melakukan pemeriksaan.

Tujuannya yakni untuk mengetahui ada tidaknya hemofilia yang diidapnya.

Baca juga: Apa Saja Penyebab Depresi yang Sering Terjadi? Ini Kata Mayor Kes dr. Hary Purwono, Sp.KJ

Penjelasan Dokter Spesialis Anak Konsultan Hematologi Onkologi, dr. Olga Rasiyanti Siregar, M.Ked(Ped), Sp.A(K) dilansir oleh Tribunhealth.com dalam tayangan YouTube Tribun Health program Healthy Talk edisi 14 Mei 2022.

(Tribunhealth.com/DN)

Baca berita lain tentang kesehatan di sini.

Selanjutnya
Tags:
HemofiliaKromosomOlga Rasiyanti SiregarTribunhealth.com
BERITATERKAIT
KOMENTAR

BERITA TERKINI

© 2025 TRIBUNnews.com Network,a subsidiary of KG Media.
All Right Reserved