Breaking News:

Hemofilia adalah Penyakit Keturunan yang Diwariskan Melalui Mutasi pada Kromosom X

Hemofilia bukanlah suatu penyakit yang menular, namun kelainan yang diturunkan dari orang tua pembawa sifat hemofilia.

Penulis: Dhiyanti Nawang Palupi | Editor: Ekarista Rahmawati
pixabay.com
ilustrasi seseorang yang mengalami hemofilia, berikut penuturan dr. Olga Rasiyanti Siregar, M.Ked(Ped), Sp.A(K) 

TRIBUNHEALTH.COM - Hemofilia bukanlah suatu penyakit yang menular, namun kelainan yang diturunkan dari orang tua pembawa sifat hemofilia.

Hemofilia merupakan gangguan pada sistem pembekuan darah yang langka.

Kondisi ini bisa terjadi ketika tubuh kekurangan protein tertentu yang dibutuhkan dalam proses pembekuan darah.

Utamanya, hemofilia disebabkan masalah pada gen alias mutasi genetik yang membuat tubuh tidak cukup memiliki faktor pembekuan darah tertentu.

Untaian DNA atau sebutan lainnya yakni kromosom adalah suatu rangkaian instruksi lengkap yang mengendalikan produksi berbagai faktor.

Baca juga: Penggunaan Sunscreen Harus Disesuaikan dengan Aktivitas Sehari-hari

Ilustrasi mengenal penyakit hemofilia, berikut penuturan dr. Olga Rasiyanti Siregar, M.Ked(Ped), Sp.A(K)
Ilustrasi mengenal penyakit hemofilia, berikut penuturan dr. Olga Rasiyanti Siregar, M.Ked(Ped), Sp.A(K) (Tribunnews.com)

Baca juga: Inilah Alasan Perbedaan Waktu Kontrol pada Perawatan Kawat Gigi, Simak Penjelasan Dokter

Pernyataan ini disampaikan oleh Dokter Spesialis Anak Konsultan Hematologi Onkologi, dr. Olga Rasiyanti Siregar, M.Ked(Ped), Sp.A(K) dilansir oleh Tribunhealth.com dalam tayangan YouTube Tribun Health program Healthy Talk.

Perlu diketahui jika peran kromosom dalam tubuh tak hanya menentukan jenis kelamin bayi saja, namun kromosom juga berperan dalam mengatur kinerja sel-sel tubuh.

Setiap manusia memiliki sepasang kromosom seks yang mana pada wanita adalah XX sementara pada laki-laki adalah XY.

Perlu diingat jika hemofilia adalah penyakit keturunan yang diwarisi melalui mutasi pada kromosom X.

Itulah mengapa, laki-laki cenderung menjadi pengidap sementara perempuan cenderung menjadi pewaris atau pembawa mutasi gen tersebut.

2 dari 3 halaman

"Nah karena dia sifat turunan, kalau kita sudah dapat suatu keluarga turunan biasanya dia akan lebih aware si penderita awal ini," kata dr. Olga Rasiyanti Siregar, M.Ked(Ped), Sp.A(K).

Baca juga: Ketahui Beberapa Hal Mengenai Penyakit Autoimun yang Disampaikan oleh dr. Andini S. Natasari

ilustrasi anak dengan hemofilia, berikut penuturan dr. Olga Rasiyanti Siregar, M.Ked(Ped), Sp.A(K)
ilustrasi anak dengan hemofilia, berikut penuturan dr. Olga Rasiyanti Siregar, M.Ked(Ped), Sp.A(K) (pixabay.com)

Baca juga: Apakah Penyakit Kecacingan dapat Menular? Begini Jawaban dr. S.T. Andreas, M.Ked(Ped), Sp.A

"Ketika ada keluarga-keluarganya dengan hemofilia biasanya lebih awal (mengetahuinya)," tutur dr. Olga Rasiyanti Siregar, M.Ked(Ped), Sp.A(K).

"Umumnya pasien ini baru bisa nampak jelas itu di usia 1 tahun," tambah dr. Olga Rasiyanti Siregar, M.Ked(Ped), Sp.A(K).

Biasanya anak usia 1 tahun mulai belajar berjalan, pada usia tersebut akan terlihat jika anak menyandang hemofilia karena mudah sekali lebam saat belajar berjalan.

Pada keluarga yang tidak memiliki riwayat hemofilia, biasanya mendatangi dokter pada usia 1 sampai 5 tahun.

Akan tetapi apabila seseorang menunjukkan gejala hemofilia kadar ringan, dr. Olga Rasiyanti Siregar, M.Ked(Ped), Sp.A(K) mengatakan jika kondisi ini adalah yang paling berat.

Ini disebabkan karena pasien tidak akan mengalami perdarahan apabila tidak ada traumatik.

Sementara pada hemofilia derajat ringan dan sedang, pasien bisa saja mengalami perdarahan.

Baca juga: Stres dan Depresi? Penelitian Ungkap Liburan Bisa Mengatasi Keduanya

Ilustrasi penyandang hemofilia mengalami perdarahan, berikut penuturan dr. Olga Rasiyanti Siregar, M.Ked(Ped), Sp.A(K)
Ilustrasi penyandang hemofilia mengalami perdarahan, berikut penuturan dr. Olga Rasiyanti Siregar, M.Ked(Ped), Sp.A(K) (lifestyle.kompas.com)

Baca juga: Anak Sakit Perut? Segera Bawa ke Dokter jika Disertai Darah dalam Feses Beserta Gejala Berikut

"Bahkan berat (derajat) itu perdarahan spontan, seperti misalnya saat tidur tiba-tiba berdarah," timpal dr. Olga Rasiyanti Siregar, M.Ked(Ped), Sp.A(K).

"Kalau dia hemofilia yang ringan, dia harus traumatik. Misal cabut gigi tiba-tiba berdarah terus baru kita tahu dia awareness nya atau dia sunatan masal. Sebenarnya jarang ya seperti sunatan atau cabut gigi, jarang melakukan periksa darah ya," sambung dr. Olga Rasiyanti Siregar, M.Ked(Ped), Sp.A(K).

3 dari 3 halaman

Diagnosis hemofilia

Untuk mendiagnosis hemofilia, umumnya dokter akan melakukan wawancara medis dan pemeriksaan fisik pada pasien.

Seandainya seseorang memiliki anggota keluarag dengan riwayat hemofilia, biasanya dokter akan menyarankan untuk segera melakukan pemeriksaan.

Tujuannya yakni untuk mengetahui ada tidaknya hemofilia yang diidapnya.

Baca juga: 4 Makanan Bernutrisi yang Baik Dikonsumsi Ibu Hamil, Termasuk Daging Tanpa Lemak

Penjelasan Dokter Spesialis Anak Konsultan Hematologi Onkologi, dr. Olga Rasiyanti Siregar, M.Ked(Ped), Sp.A(K) dilansir oleh Tribunhealth.com dalam tayangan YouTube Tribun Health program Healthy Talk edisi 14 Mei 2022.

(Tribunhealth.com/DN)

Baca berita lain tentang kesehatan di sini.

Selanjutnya
Tags:
Tribunhealth.comHemofiliakelainan darahPenyebab hemofiliaGejala Hemofiliadr. Olga Rasiyanti Siregar M.Ked(Ped) Sp.A (K)
BERITATERKAIT
KOMENTAR

BERITA TERKINI

© 2025 TRIBUNnews.com Network,a subsidiary of KG Media.
All Right Reserved