lihat foto
TRIBUNHEALTH.COM - Hemofilia merupakan kelainan bawaan, yang berarti seseorang dilahirkan dengan kondisi tersebut.
CDC AS menyatakan bahwa hemofilia adalah kondisi resesif terkait jenis kelamin
Medical News Today menyebut, hemofilia cenderung terjadi pada laki-laki.
Alasan untuk ini berkaitan dengan gen yang diturunkan.
Laki-laki mewarisi satu kromosom X dari orang tua perempuan dan satu kromosom Y dari orang tua laki-laki.
Wanita memiliki dua kromosom X, mewarisi satu dari setiap orang tua.
Perubahan genetik yang menyebabkan hemofilia adalah perubahan resesif pada kromosom X.
Baca juga: Kenali Gejala Hemofilia Agar Waspada Terhadap Kelainan Langka Pada Darah
Baca juga: Hemofilia Bisa Terjadi karena Adanya Faktor Keturunan, Berikut Penjelaskan Dokter
Laki-laki memiliki satu salinan gen dalam kromosom X, dan perempuan memiliki dua salinan, dilansir TribunHealth.com dari MNT, Senin (7/3/2022).
Akibatnya, laki-laki memiliki peluang 50% untuk mengembangkan hemofilia jika ibu kandung mereka adalah pembawa gen.
Jika mereka mewarisi kromosom X yang terkena, mereka menderita hemofilia.
Wanita juga dapat mewarisi hemofilia, meski lebih jarang terjadi.
Untuk wanita yang mewarisi hemofilia, gen yang terkena ada di kedua kromosom X, atau gen yang terkena ada di satu kromosom X, dan tidak aktif atau hilang di kromosom lainnya.
Wanita dengan satu gen yang diubah dapat menjadi pembawa dan menularkan kondisi ini kepada anak-anak yang mungkin mereka miliki.
Bisa terjadi spontan
Baca juga: Waspada, Penyakit Hemofilia Dapat Sebabkan Syok Hipovolemik, Begini Penjelasan Dokter Spesialis Anak
Baca juga: Dokter Sebut Penyakit Hemofilia Bisa Sebabkan Sendi Mengalami Kerusakan hingga Kualitas Hidup Turun
Dalam beberapa kasus, seseorang dapat secara spontan mengembangkan mutasi gen yang menyebabkan hemofilia.
Dalam kasus ini, orang tersebut tidak memiliki riwayat keluarga dengan kondisi tersebut, dan ibu kandungnya bukan pembawa.
Meski terbilang jarang, seseorang juga dapat mengembangkan hemofilia sebagai akibat dari kondisi medis tertentu.
Mereka biasanya tidak memiliki riwayat keluarga atau pribadi hemofilia.
Sebaliknya, hemofilia didapat adalah kondisi autoimun di mana sistem kekebalan tubuh mulai menyerang faktor pembekuan yang ditemukan dalam darah.
Penyakit Von Willebrand
Baca juga: Mengenal Hemofilia, Kelainan pada Darah yang Tidak Dapat Membeku Secara Normal
Baca juga: dr. Novie: Kerusakan Gen pada Penderita Hemofilia Bisa karena Diturunkan atau Terjadi Mutasi Spontan
Kelainan genetik lain yang sering menyebabkan perdarahan adalah penyakit von Willebrand (vWD).
vWD menyebabkan episode perdarahan seperti mimisan, gusi berdarah, dan periode menstruasi yang berlebihan.
Menurut CDC, vWD mempengaruhi sekitar 1% dari populasi Amerika.
Kondisi ini mempengaruhi setiap jenis kelamin secara setara.
Namun, perempuan lebih mungkin untuk mengembangkan gejala.
Ini karena orang dengan siklus menstruasi mungkin mengalami pendarahan yang lebih berat atau tidak normal selama periode menstruasi, melahirkan, atau setelah melahirkan.
Baca berita lain tentang kesehatan umum di sini.
(TribunHealth.com/Nur)
