lihat foto
TRIBUNHEALTH.COM - Hemofilia merupakan penyakit langka di dalam darah, dimana darah tidak dapat menggumpal atau membeku secara normal.
Hemofilia disebabkan oleh mutasi genetik, yang menyebabkan darah kekurangan protein untuk membentuk faktor pembekuan.
Umumnya saat orang mengalami luka dan mengeluarkan darah, tubuh akan mengumpulkan sel-sel darah untuk membentuk gumpalan agar dapat menghentikan pendarahan.
Namun, pendarahan pada penderita hemofilia menjadi lebih sulit berhenti atau berlangsung lebih lama.
Dilansir TribunHealth.com, Dokter Spesialis Anak, Konsultan Hematologi Onkologi, dr. Novie Amelia Chozie menjelaskan tipe hemofilia dan hemofilia yang terjadi karen faktor keturunan, dalam tayangan YouTube Kompas Tv program Ayo Sehat.
Hemofilia adalah suatu kelainan perdarahan yang terjadi karena kekurangan faktor-faktor pembekuan.
Baca juga: Kenali Gejala Hemofilia Agar Waspada Terhadap Kelainan Langka Pada Darah
Hemofilia ada dua jenis yaitu Hemofila tipe A dan tipe B.
- Hemofilia tipe A
Terjadi karena tubuh kekurangan faktor pembekukan darah VIII (delapan).
Biasanya disebut dengan hemofilia klasik.
- Hemofilia tipe B
Terjadi karena tubuh kekurangan faktor pembekuan darah IX (sembilan).
Kondisi kekurangan faktor VIII dan faktor IX ini terjadi karena pada hemofilia ini terjadi kerusakan gen.
dr. Novie menjelaskan bahwa semua sistem tubuh kita diatur oleh gen.
Baca juga: Dok, Biasanya pada Usia Berapa Seorang Anak Diketahui Menyandang Hemofilia?
"Gen yang berfungsi mengatur produksi faktor VIII dan faktor IX ini mengalami kerusakan karena suatu sebab yang kita tidak ketahui," terang dr. Novie.
Hal ini bisa karena diturunkan dan bisa juga karena suatu mutasi yang spontan.
"Misalnya karena suatu proses yang terjadi selama kehamilan, sehingga bayinya lahir dengan hemofilia," jelas. dr. Novie.
Hemofilia bisa terjadi karena adanya faktor keturunan dari orang tua.
dr. Novie menjelaskan kasus keturunan hemofilia dengan faktor pembawa dari ayahnya.
"Jika seorang ayah dengan hemofilia dan seorang ibu tanpa hemofilia, jika memiliki anak laki-laki kemungkinannya akan normal," jelas dr. Novie.
"Jadi tidak mengalami hemofilia."
Baca juga: Dok, Apakah Kasus Hemofilia di Indonesia Tergolong Tinggi?
Karena dalam hal ini, seorang ayah akan menurunkan kromosom Y pada anak laki-laki, sedangkan X nya di dapat dari ibunya yang normal atau tidak memiliki kelainan hemofilia.
Namun jika anak perempuan, anak perempuan tersebut akan menerima kromosom X dari ayah dan kromosom X juga dari Ibu.
Perempuan memiliki dua kromosom X.
"Jadi dia menerima kromosom X dari ayahnya, anak ini akan memiliki kromosom X dengan hemofilia dari ayahnya dan kromosom X tanpa hemofilia dari ibunya," ungkap dr. Novie.
"Sehingga anak ini nanti akan menjadi pembawa sifat."
"Karena anak ini masih memiliki X satu yang normal dari ibunya, anak perempuan biasanya hanya pembawa sifat saja," terang dr. Novie.
dr. Novie menjelaskan kasus keturunan hemofilia dengan faktor pembawa dari ibunya.
"Jika seorang ibu dengan hemofila dan seorang ayah tanpa hemofilia, jika memiliki anak laki-laki dia akan memiliki satu krosom X dari ibu dan kita tidak pernah tau apakah anak tersebut akan dapat X yang normal atau X yang hemofilia," ungkap dr. Novie.
Baca juga: Dok, Seperti Apakah Perawatan untuk Pasien Hemofilia?
Karena seorang ibu memiliki dua kromosom X yang satunya mengalami hemofilia dan satunya normal.
"Jadi untuk anak laki-laki, peluang untuk mendapatkan hemofilia sebesar 50% pada setiap kehamilan anak laki-laki," terang dr. Novie.
Penjelasan ini disampaikan oleh Dokter Spesialis Anak, Konsultan Hematologi Onkologi, dr. Novie Amelia Chozie dalam tayangan YouTube Kompas Tv program Ayo Sehat pada 26 April 2021.
Baca berita lain seputar kesehatan di sini
(Tribunhealth.com/Irma Rahmasari)
