lihat foto
TRIBUNHEALTH.COM - Osteogenesis imperfecta merupakan penyakit tulang yang terjadi akibat kelainan genetik.
Kondisi ini menyebabkan tulang mudah rapuh dan patah bahkan tanpa adanya benturan atau cedera.
Penyakit ini tergolong langka dan umumnya diturunkan oleh orang tua.
Kelainan ini juga menyebabkan kelemahan otot, gigi rapuh, dan tulang belakang bengkok.
Osteogenesis imperfecta disebabkan karena adanya gen yang tidak normal yang terjadi kepada penderitanya.
Hal ini mempengaruhi pembentukan kolagen protein yang seharusnya membuat tulang kuat.
Baca juga: Dok, Olahraga Apa yang Baik Untuk Kesehatan Tulang?
Baca juga: Apa Penyebab Kanker Tulang dan Bagaimana Penanganannya?
Sehingga berujung kepada tulang yang mudah patah.
Kelainan ini bervariasi dari ringan hingga kondisi yang parah.
Osteogenesis imperfecta terbagi menjadi 4 jenis berdasarkan tingkat keparahan dan gejala-gejalanya.
1. Tipe 1
Jenis ini merupakan kondisi yang tergolong paling ringan dan umum terjadi.
Penderita tipe ini mengalami patah tulang selama masa anak-anak dan remaja.
Kerusakan pada tulang umumnya disebabkan oleh trauma dan cedera minor.
Baca juga: Mengenal Macam-macam Jenis Kanker Tulang Beserta Keluhannya
Baca juga: Deteksi Dini Skoliosis atau Gangguan Tulang Belakang dan Cara Penanganannya
2. Tipe 2
Osteogenesis imperfecta tipe ini tergolong tipe yang parah dan sering terjadi.
Penderita jenis ini umumnya tidak dapat bertahan hidup lama.
Bahkan, bayi yang baru lahir atau janin yang masih dalam kandungan berisiko mengalami kematian.
Kondisi ini disebabkan oleh pembentukan kolagen yang tidak sempurna.
3. Tipe 3
Tipe jenis ini memiliki tanda-tanda dan gejala yang relatif parah.
Penderita cenderung memiliki tinggi badan dibawah rata-rata.
Penderita juga berisiko mengalami komplikasi kesehatan lain.
Seperti kelainan tulang punggung, masalah pernafasan, dan gigi rapuh.
4. Tipe 4
Tipe ini mirip dengan tipe 1, namun lebih parah.
Kondisi gigi dan tinggi badan pada penderita juga bermasalah.
Kerusakan tulang yang terjadi umumnya ringan hingga sedang.
Gejala atau tanda seseorang menderita osteogenesis imperfecta antara lain:
1. Kelainan bentuk tulang
2. Tulang patah berulang
3. Sendi longgar
4. Gigi rapuh
Baca juga: Bagaimana Penanganan Kelainan Tulang pada Anak Apabila Telat Dibawa ke Dokter?
Baca juga: Kenali Fluorosis, Kelainan Struktur Email Bercak atau Cacat pada Gigi
5. Sklera biru atau warna kebiruan di bagian putih mata
6. Tangan dan kaki melengkung
7. Kifosis, kurva tidak normal yang terjadi pada tulang punggung bagian atas
8. Skoliosis, kurva lateral yang tidak normal pada tulang belakang
9. Gangguan pendengaran
10. Masalah pernafasan
11. Cacat jantung
Sampai saat ini belum ada obat untuk tulang yang rapuh.
Namun terdapat terapi yang membantu mengurangi risiko patah tulang dan meningkatkan kualitas tubuh.
(TribunHealth.com/Dhiyanti)
Berita lain tentang kelainan ada di sini
