lihat foto
TRIBUNHEALTH.COM - Hemofilia adalah salah satu kelainan pendarahan yang terjadi akibat kekurangan faktor pembekuan darah.
Penderita Hemofilia umum disebut sebagai penyandang Hemofilia.
Tercatat pada 2021, angka kasus penyandang Hemofilia sekitar 2700 pasien.
Baca juga: dr. Olga Rasiyanti Siregar Menuturkan Jika Thalasemia Sudah Bisa Dideteksi Sejak di Dalam Kandungan
Angka ini sudah tercantum pada data Indonesian Hemofilia Society yang disampaikan oleh Dokter Spesialis Anak Konsultan Hematologi Onkologi, Novie Amelia Chozie.
Novie mengatakan, seharusnya berdasarkan hitungan statistik angka penderita Hemofilia lebih dari angka tersebut.
Hal ini telah menandakan bahwa masih banyak masyarakat penyandang Hemofilia yang belum tercatat.
"Seharusnya dengan jumlah penduduk kita 260 jutaan, ada sekitar 25 ribu."
"Jadi memang di Indonesia ini, kita masih menghadapi masalah under diagnosis," ungkap Novie dilansir Tribunhealth.com dari tayangan YouTube KompasTV.
Baca juga: Risiko jika Penderita Asam Lambung Nekat Puasa, Ahli Gizi Sebut Bisa Picu Pendarahan Saluran Cerna
Banyaknya penyandang Hemofilia yang belum bisa terdata, lantaran banyak masyarakat yang belum memahami penyakit ini.
Seperti dalam mengenali gejala dan belum ada pemeriksaan yang memadai yang mudah ditemukan di setiap rumah sakit.
Tipe dan Gejala Hemofilia
Kelainan Hemofilia memiliki 2 jenis, yaitu tipe A dan tipe B.
Pada tipe A, penyandang mengalami kekurangan faktor pembekuan darah 8 .
Baca juga: Memasuki Usia 30 Tahun, Tekanan Darah di Atas 130 mmHg dan Muncul Gejala Perlu Berhati-hati
Biasanya disebut sebagai Hemofilia klasik.
Sementara tipe B, terjadi karena tubuh kekurangan faktor pembekuan darah 9.
Kekurangan faktor pembekuan darah ini bisa terjadi lantaran adanya kerusakan gen.
Perlu diketahui, bahwa seluruh sistem pada tubuh diatur oleh gen.
Gen yang berfungsi mengatur produksi faktor pembekuan darah 8 dan faktor pembekuan darah 9 ini mengalami kerusakan.
Baca juga: Asupan Potasium Ampuh Turunkan Tekanan Darah, Banyak Ditemukan dalam Buah dan Sayur
Kerusakan tersebut terjadi karena suatu sebab yang tidak diketahui secara pasti.
Namun ada kemungkinan terjadi kerusakan karena diturunkan (genetik) atau mutasi spontan yang bisa berkaitan dengan proses selama kehamilan.
Sehingga bayi lahir dengan kondisi Hemofilia.
Baca juga: Tips dr. Sandi Nugraha, Sp.A Atasi Mimisan pada Anak, Kapan Perlu Dibawa ke Rumah Sakit?
Karena kekurangan faktor pembekuan darah tersebut jika terjadi pendarahan, darah menjadi sukar membeku.
"Bayangkan jika seorang anak dengan Hemofilia terjadi pendarahan, lalu darahnya sulit membeku."
"Maka akan terjadi pendarahan yang sulit untuk diatasi dan akhirnya mengancam jiwa," ucap Novie.
Baca juga: dr. Olga Rasiyanti Siregar Sebut Jumlah Kantong Darah yang Dibutuhkan oleh Penyandang Talasemia
Salah satu gejala lain yang perlu dikenali pada penyandang Hemofilia, adalah seringnya pendarahan pada sendi dan otot.
Jika penyandang tidak mendapatkan penanganan yang optimal, maka sendi tersebut berpotensi mengalami kerusakan.
Baca juga: dr. Muhammad Fiarry Fikaris Sebut Terjadinya Mimisan Bisa Dipengaruhi oleh Faktor Genetik
Bila sendi mengalami kerusakan bisa menyebabkan kecacatan.
"Kalau sudah cacat tidak bisa jalan, bergerak, sekolah. Akibatnya tidak bisa bekerja sehingga menganggu kualitas hidupnya," paparnya.
Berikut ini beberapa tanda lain Hemofilia, di antaranya:
Baca juga: dr. Lugyanti: Gatal setelah Menerima Transfusi Darah Tidak Jarang Ditemui
- Pendarahan pada luka, gusi, hidung/mimisan yang sulit berhenti
- Ditemukan darah pada urin dan feses
- Mudah mengalami memar
Penyebab Hemofilia
Seorang ayah penyandang Hemofilia (xx) yang menikah dengan seorang istri tanpa Hemofilia (xy), jika memiliki anak laki-laki, maka kemungkinan anak akan lahir secara normal (xy) tanpa Hemofilia.
Berbeda bila melahirkan anak perempuan (xx), maka anak akan memiliki kromosom x dengan hemofilia yang diturunkan dari ayahnya.
Baca juga: Kolesterol yang Hambat Pembuluh Darah Jantung Bisa Timbulkan Angina, Tanda Awal Serangan Jantung
Akhirnya anak menjadi pembawa sifat Hemofilia.
"Karena perempuan punya xx, cuma 1 yang rusak. Maka masih bisa tercover dengan x yang normal dari ibunya," jelasnya.
Sementara jika seorang istri yang menderita Hemofilia (xx), sedangkan suami tanpa Hemofilia (xy) lalu melahirkan anak laki-laki, maka anak laki-laki ini akan menerima 1 kromosom (x) dari si ibu.
"Disini kita tidak pernah tahu, apakah anak mendapatkan kromosom (x) normal atau kromosom (x) Hemofilia," sambung Novie.
Baca juga: Talasemia Bisa Sebabkan Kematian, Ketahui Faktor Pemicunya dari dr. Olga Rasiyanti Siregar Sp.A(K).
Jadi peluang pada anak laki-laki untuk menjadi Hemofilia sebesar 50% pada setiap kehamilan anak laki-laki.
Penjelasan Dokter Spesialis Anak Konsultan Hematologi Onkologi, Novie Amelia Chozie dilansir Tribunhealth.com dari tayangan YouTube Kompas TV, (26/4/2021)
(Tribunhealth.com/Ranum Kumala Dewi)
