lihat foto
TRIBUNHEALTH.COM - Down Syndrome merupakan suatu kumpulan gejala yang menyebebkan keterbelakangan mental dan psikis yang diakibatkan oleh kelainan kromosom yang terjadi pada saat embrio atau janin di dalam kandungan.
Dilansir dari TribunHealth.com, dalam tayangan YouTube Tribun Lampung, Dokter Spesialis Anak dan Staf Perinatologi, dr. Leni Ervina, Sp.A (K) menjelaskan tentang down syndrome.
Down syndrome merupakan kelainan genetik bawaan kromosom yang dimana idealnya tubuh manusia memiliki 46 kromosom tetapi pada anak yang mengalami down syndrome memiliki 47 kromosom.
Dimana pada kromosom yang ke 21, yang seharusnya memiliki 2 salinan kromosom tapi pada kromosom 21 tersebut memiliki 3 salinan yang disebut dengan trisomy 21.
Baca juga: Penyebab Terjadinya Gerakan Tutup Mulut (GTM) atau Mogok Makan pada Anak
Baca juga: Mengenal Penyebab dan Cara Menangani Anak Terlambat Bicara
Faktor predisposisi penyebab tersering terjadinya down syndrome ini adalah kelainan kromosom atau kelainan genetik.
Kelainan ini jika di cari etiologinya tidak akan diketahui pasti, tetapi disinyalir penyebab terbesarnya adalah sebagai berikut:
1. Usia ibu yang melahirkan diatas 35 tahun atau 40 tahun
Ibu yang melahirkan diatas usia 35 tahun memiliki faktor risiko tersebar untuk melahirkan anak-anak down syndrome.
2. Mempunyai riwayat melahirkan sebelumnya dengan anak down syndrome
3. Jarak kehamilan yang pertama dengan berikutnya terlalu jauh sehingga ibunya sudah terlalu tua untuk hamil
4. Pada saat kehamilan, ibu kekurangan asam folat
5. Ibu yang terpapar radiasi terlalu besar dan terpapar bahan kimia sejak kehamilan
"Misalnya ibu yang merokok, cendurung memiliki kromosom yang lebih pendek sehingga mempunyai kecenderungan melahirkan anak dengan kelainan genetik," ungkap dr. Leni.
Baca juga: Berikut Pencegahan dan Penanganan Stunting pada Anak
Baca juga: Penyebab Terjadinya Gerakan Tutup Mulut (GTM) atau Mogok Makan pada Anak
"Jadi hal-hal tersebut merupakan beberapa faktor yang dapat menyebabkan penyimpangan atau kelainan pada kromosom bayi sejak ada di kandungannya," lanjut dr. Leni.
"Anak bayi yang lahir dengan penyakit down syndrome pasti orang tuanya memiliki kelainan atau faktor pembawa, dan hal tersebut menyebabkan anak mengalami kelainan pada kromosomnya," terang dr. Leni.
Apabila pembawa down syndrome adalah seorang ayah, maka kemungkinan besar anak mengalami down syndrome sebanyak 5 persen.
Sedangkan jika pembawa down syndrome adalah ibu, maka kemungkinan besar anak mengalami down syndrome sebanyak 10 hingga 15 persen.
Seorang ibu memiliki penentuan gen yang lebih besar untuk menjadi pembawa faktor kelainan .
Apakah rajin kontrol saat kehamilan bisa mengetahui down syndrome pada anak?
"Jika seorang ibu memiliki faktor resiko down syndrome, maka harus rajin untuk kontrol agar mengetahui anak berikutnya memiliki down syndrome atau tidak," jelas dr. Leni.
Biasanya akan dilakukan pemeriksaan screening dan diagnostik.
"Selain itu, ibu hamil harus rajin kontrol karena agar terpenuhi faktor-faktor mikronutrien yang dibutuhkan untuk perkembangan sejak dari janin untuk perkembangan otaknya ataupun sel-sel lainnya," terang dr. Leni.
Baca juga: Mengenal Jenis-Jenis Pola Asuh Terhadap Anak
Baca juga: Mengenal Difteri Pada Anak, Infeksi yang Disebabkan oleh Bakteri
Pasalnya asam folat sangat berperan dalam pembentukan kromosom, sehingga jika seorang ibu hamil kekurangan asam folat besar kemungkinan untuk terjadinya down syndrome.
Konsumi makanan yang sehat akan membantu memenuhi nutrisi pada ibu hamil dan baik untuk kesehatan anak atau bayinya kelak.
Untuk mengetahui anak mengalami down syndrome atau tidak dapat dilihat dari faktor penyebabnya.
Selain itu, melakukan pemeriksaan obgyn disarankan untuk mengetahui kelainan genetik ini.
Pemeriksaan yang bisa dilakukan untuk mengetahui down syndrome menurut dr. Leni Ervina adalah:
Baca juga: Pentingnya Peran Orang Tua pada Usia Golden Age Seorang Anak
1. Pemeriksaan USG
2. Pemeriksaan bagian organ janin sejak kehamilan
3. Pemeriksaan dari air ketuban
4. Pemeriksan dari darah
"Pemeriksaan screening dan diagnostik kemungkinan sangat akurasi. Pemeriksaan screening untuk down syndrome memiliki akurasi hampir 100 persen. Jadi bisa diketahui sejak dini," terang dr. Leni.
Penjelasan ini disampaikan oleh Dokter Spesialis Anak dan Staf Perinatologi, dr. Leni Ervina, Sp.A (K) dalam tayangan YouTube Tribun Lampung News Video pada 3 Maret 2021.
Baca berita lain seputar kesehatan di sini
(Tribunhealth.com/Irma Rahmasari)
Baca juga: Kenali Gejala hingga Penyebab Saraf Kejepit pada Tulang Belakang
Baca juga: Mengenal Penyakit Sindrom Karpal Tunnel atau Carpal Tunnel Syndrom (CTS) dan Gejala-gejalanya
