lihat foto
TRIBUNHEALTH.COM - Osteopetrosis atau marble bone disease merupakan kondisi herediteri ketika terjadi kegagalan osteoklas untuk menyerap tulang yang belum matang.
Mengakibatkan pembentukan dan remodeling tulang terganggu.
Hal ini menyebabkan kerapuhan tulang meskipun terjadi peningkatan massa tulang.
Kondisi ini juga mengakibatkan insufisiensi hematopoietik.
Serta gangguan erupsi gigi, nerve entrapment syndromes dan gangguan pertumbuhan.
Baca juga: Makanan Apa Saja yang Baik Untuk Menjaga Kesehatan Tulang, Dok?
Baca juga: Kenali Nekrosis Avaskular Kondisi Munculnya Area Kematian Tulang
Gejala yang terjadi, antara lain:
1. Hidung tersumbat
Disebabkan malformasi mastoid dan sinus paranasal.
2. Neuropati
Berkaitan dengan gangguan saraf kranial terjadi karena kegagalan foramina untuk melebar sepenuhnya.
3. Tuli, proptosis, dan hidrosefalus
4. Pertumbuhan gigi terganggu
5. Osteomielitis pada mandibula karena suplai darah abnormal
6. Tulang rapuh dan mudah patah
Baca juga: Osteogenesis Imperfecta, Kelainan Genetik Sebabkan Tulang Rapuh dan Mudah Patah
Baca juga: Apa Penyebab Kanker Tulang dan Bagaimana Penanganannya?
7. Kegagalan sumsum tulang dengan pansitopenia yang dihasilkan
8. Anemia
9. Mudah memar dan berdarah karena trombositopenia
10. Infeksi berulang karena defek pada sistem kekebalan
11. Hematopoiesis ekstramedular dapat terjadi
Sehingga ditemukan hepatosplenomegali, hipersplenisme, dan hemolisis.
12. Manifestasi lain termasuk sleep apnea dan kebutaan akibat degenerasi retina
13. Osteopetrosis dewasa (osteopetrosis benigna) didiagnosis pada remaja akhir atau dewasa
Penyebab osteopetrosis adalah kegagalan diferensiasi.
Atau kegagalan fungsi dari osteoklas.
Penyebab pada manusia diidentifikasikan terdapat paling tidak sepuluh mutasi gen.
Defek molekular yang tepat atau situs dari mutasi ini sebgaian besar tidak diketahui.
Pada beberapa kasus tipe II osteopetrosis ditemukan mutasi CLCN7, tipe 7 klorida.
Terdapat kemungkinan terletak pada genetik osteoklas itu sendiri.
Atau dalam sel-sel mesenkim yang membentuk dan menjaga kondisi lingkungan mikro yang diperlukan untuk terlaksananya fungsi osteoklas yang tepat.
Pencegahan secara khusus belum ditemukan.
Namun tes genetik dapat mengidentifikasi mutasi yang terkait.
Serta pemantauan perubahan dalam metabolisme mineral serta komplikasi lain.
Termasuk kelainan saraf kranial, anemia, leukopenia, dan penyakit gigi lainnya.
Baca juga: Dok, Olahraga Apa yang Baik Untuk Kesehatan Tulang?
Baca juga: Mengenal Macam-macam Jenis Kanker Tulang Beserta Keluhannya
Sehingga dapat membantu sedini mungkin.
Salah satu penanganan yang dilakukan hingga saat ini adalah transplantasi sumsum tulang (TST).
TST adalah salah satu pilihan.
Namun terapi medikamentosa yang masih digunakan adalah kortikosteroid yang dilaporkan dapat memperbaiki gejala anemia.
Selain itu, pemberian kalsitriol juga dapat membantu provokasi osteoklas untuk resorbsi tulang.
(TribunHealth.com/Dhiyanti)
Berita lain tentang penyakit pada tulang ada di sini.
