lihat foto
TRIBUNHEALTH.COM - Dokter Spesialis Anak Konsultan Hematologi Onkologi, Novie Amelia Chozie menjelaskan penyakit Hemofilia.
Penderita Hemofilia umum disebut sebagai penyandang Hemofilia.
Hemofilia adalah salah satu kelainan pendarahan yang terjadi akibat kekurangan faktor pembekuan darah.
Baca juga: Dokter Sebut Penyakit Hemofilia Bisa Sebabkan Sendi Mengalami Kerusakan hingga Kualitas Hidup Turun
Kelainan Hemofilia memiliki 2 jenis, yaitu tipe A dan tipe B.
Pada tipe A, penyandang mengalami kekurangan faktor pembekuan darah 8 .
Biasanya disebut sebagai Hemofilia klasik.
Sementara tipe B, terjadi karena tubuh kekurangan faktor pembekuan darah 9.
Kekurangan faktor pembekuan darah ini bisa terjadi lantaran adanya kerusakan gen.
Baca juga: Hipertensi Bisa Sebabkan Jantung Jadi Melar, Dokter Tekankan Pentingnya Kontrol Tekanan Darah
Perlu diketahui, bahwa seluruh sistem pada tubuh diatur oleh gen.
Gen yang berfungsi mengatur produksi faktor pembekuan darah 8 dan faktor pembekuan darah 9 ini mengalami kerusakan.
Kerusakan tersebut terjadi karena suatu sebab yang tidak diketahui secara pasti.
Namun ada kemungkinan terjadi kerusakan karena diturunkan (genetik) atau mutasi spontan yang bisa berkaitan dengan proses selama kehamilan.
Baca juga: dr. Olga Rasiyanti Siregar Menuturkan Jika Thalasemia Sudah Bisa Dideteksi Sejak di Dalam Kandungan
Sehingga bayi lahir dengan kondisi Hemofilia.
Karena kekurangan faktor pembekuan darah tersebut jika terjadi pendarahan, darah menjadi sukar membeku.
"Bayangkan jika seorang anak dengan Hemofilia terjadi pendarahan, lalu darahnya sulit membeku."
"Maka akan terjadi pendarahan yang sulit untuk diatasi dan akhirnya mengancam jiwa," ucap Novie dilansir Tribunhealth.com dari tayangan YouTube KompasTV.
Baca juga: dr. Olga Rasiyanti Siregar Sebut Jumlah Kantong Darah yang Dibutuhkan oleh Penyandang Talasemia
Salah satu gejala lain yang perlu dikenali pada penyandang Hemofilia, adalah seringnya pendarahan pada sendi dan otot.
Jika penyandang tidak mendapatkan penanganan yang optimal, maka sendi tersebut berpotensi mengalami kerusakan.
Baca juga: Cara Hentikan Pendarahan pada BAK Berdarah, Berikut Penjelasan dr. Syaeful Agung Wibowo, Sp. U
Bila sendi mengalami kerusakan bisa menyebabkan kecacatan.
"Kalau sudah cacat tidak bisa jalan, bergerak, sekolah. Akibatnya tidak bisa bekerja sehingga menganggu kualitas hidupnya," paparnya.
Berikut ini beberapa tanda lain Hemofilia, di antaranya:
Baca juga: Mengenal Varises, Pembuluh Darah Berukuran Besar dan Berbentuk seperti Jaring Laba-laba
- Pendarahan pada luka, gusi, hidung/mimisan yang sulit berhenti
- Ditemukan darah pada urin dan feses
- Mudah mengalami memar
Penyebab Hemofilia
Seorang ayah penyandang Hemofilia (xx) yang menikah dengan seorang istri tanpa Hemofilia (xy), jika memiliki anak laki-laki, maka kemungkinan anak akan lahir secara normal (xy) tanpa Hemofilia.
Berbeda bila melahirkan anak perempuan (xx), maka anak akan memiliki kromosom x dengan hemofilia yang diturunkan dari ayahnya.
Baca juga: Mengenal Aneka Jenis Modalitas Operasi Penyakit Hemoroid dari dr. Erwin Syarifuddin, SpB-KBD
Akhirnya anak menjadi pembawa sifat Hemofilia.
"Karena perempuan punya xx, cuma 1 yang rusak. Maka masih bisa tercover dengan x yang normal dari ibunya," jelasnya.
Sementara jika seorang istri yang menderita Hemofilia (xx), sedangkan suami tanpa Hemofilia (xy) lalu melahirkan anak laki-laki, maka anak laki-laki ini akan menerima 1 kromosom (x) dari si ibu.
"Disini kita tidak pernah tahu, apakah anak mendapatkan kromosom (x) normal atau kromosom (x) Hemofilia," sambung Novie.
Baca juga: Pasien dengan Talasemia Ditangani oleh Dokter Spesialis Apa? Ini Kata dr. Olga Rasiyanti Siregar
Jadi peluang pada anak laki-laki untuk menjadi Hemofilia sebesar 50% pada setiap kehamilan anak laki-laki.
Penjelasan Dokter Spesialis Anak Konsultan Hematologi Onkologi, Novie Amelia Chozie dilansir Tribunhealth.com dari tayangan YouTube Kompas TV, (26/4/2021)
(Tribunhealth.com/Ranum Kumala Dewi)
