lihat foto
TRIBUNHEALTH.COM - Down syndrome adalah suatu kumpulan gejala yang menyebabkan keterbelakangan mental dan psikis yang diakibatkan oleh kelainan kromosom yang terjadi saat masih janin di dalam kandungan.
Kelainan genetik atau kelainan kromosom saat di dalam kandungan disebut dengan trisomi 21.
Normalnya tubuh manusia memiliki 46 kromosom.
Tetapi pada anak-anak yang menderita down syndrome, mereka memiliki 47 kromosom.
Di mana pada kromosom yang ke 21, yang harusnya pada saat pembentukan janin terpisah tetapi terjadi berlebihan.
Terdapat tiga kromosom yang berlebihan sehingga disebut dengan trisomi 21.
Baca juga: drg. Angela Putri: Patogen di Dalam Mulut Bisa Menjadi Penyebab Suatu Kelainan atau Penyakit
Faktor predis posisi penyebab tersering terjadinya down syndrome yakni karena kelaninan genetik atau kromosom.
Paling besar penyebabnya ialah:
- Melahirkan pada usia di atas 35 tahun atau 40 tahun.
Pada usia ini memiliki faktor terbesar melahirkan anak-anak down syndrome.
- Mempunyai riwayat persalinan sebelumnya dengan anak down syndrome.
- Jarak kehamilan antara yang pertama dan berikutnya terlalu jauh, sehingga sang ibu terlalu berusia tua untuk mengandung.
- Saat masa kehamilan, sang ibu kekurangan asam folat, dan bisa juga ibu yang terpapar radiasi yang terlalu besar atau faktor bahan kimia pada sejak kehamilan.
Baca juga: Dokter Bagikan Tips Menghindari Masalah Tekanan Darah Tinggi Akibat Makanan
Misalnya pada ibu perokok cenderung mempunyai kromosom lebih pendek, sehingga mempunyai kecenderungan memiliki anak dengan kelainan genetik.
Anak yang lahir dengan down syndrome, biasanya pada orangtua memiliki faktor pembawa yang dinamakan carrier.
Dan menyebabkan kelainan pada kromosom anak.
Jika ayah membawa zat kelainan atau carrier tersebut, maka angka kejadian sekitar 5% terjadi down syndrome.
Tetapi jika ibu yang membawa zat carrier, kemugkinan anak akan terkena down syndrome sekitar 10-15%.
Jadi ibu penentu terbesar pembawa adanya kelainan down syndrome pada anak.
Saat mengandung diharuskan rajin kontrol ke dokter, dikarenakan untuk mengetahui apa yang terjadi pada janin dalam kandungan.
Baca juga: Apakah Bayi di Dalam Kandungan Bisa Tertular Virus Covid-19? Simak Ulasan dr. Zaldy Zaimi, Sp.OG
Selain itu terpenuhilah faktor-faktor mikronutrien yang dibutuhkan untuk perkembangan sejak dari janin, untuk perkembangan otak ataupun sel-sel yang lainnya.
Diketahui asam folat sangat berperan sekali dalam pembentukan kromosom.
Sehingga apabila kekurangan asam folat bisa menyebabkan kemungkinan terjadinya down syndrome.
Yang harus dilakukan orangtua jika diketahui anak menderita down syndrome adalah konsultasi ke dokter anak untuk mengetahui apa yang harus dipersiapkan dan dilakukan.
Dengan tujuan anak down syndrome dengan keterlambatan-keterlambatan, keterbelakangan IQ, keterbelakangan motorik akan lebih dioptimalkan jika diketahui lebih dini.
Down syndrome identik sekali klinisnya hampir sama dengan hypogenital.
Baca juga: Lingkungan Menjadi Pemicu Terjadinya Radang Usus Buntu, Berikut Penjelasan dr. Virly Nanda
Karena down syndrome menyebabkan distropi tiroid, menyebabkan kekurangan fungsi tiroid menjadi tidak baik.
Sehingga klinisnya down syndrome dan hipotiroid hampir sama.
Oleh karena itu, anak dengan down syndrome akan dicek tiroidnya untuk mengetahui apakah sang anak juga mengalami hipotoroid.
Apabila anak mengalami down syndrome dan hipotiroid, orangtua akan diedukasi apa saja yang harus dilakukan pada anak, apa saja screening yang harus dikerjakan.
Pada anak down syndrome paling sering 40-45% mengalami kelainan jantung, kelainan pada mata.
Baca juga: Apakah Ada Ciri-ciri Jika Seseorang Alami Penyakit Menular Seksual? Begini Kata dr. Binsar Martin S.
Anak menjadi mudah mengalami infeksi karena mengalami kelainan yang khas.
Orang tua akan diajarkan agar anak bisa mandiri meskipun mengalami down syndrome tubuh kembangnya bisa optimal dan tumbuh dengan rasa percaya diri.
Kelainan kromosom bisa menyebabkan gangguan pada otak dan organ-organ yang lain.
Apabila sejak awal sang anak diarahkan dengan baik maka anak akan tumbuh optimal.
Ini disampaikan pada channel YouTube Tribun Lampung News Video, bersama dengan dr. Leny Ervina, Sp. A(K). Rabu (3/3/2021)
(TribunHealth.com/Putri Pramesti Anggraini)
