lihat foto
TRIBUNHEALTH.COM - Down syndrome adalah suatu kumpulan gejala yang menyebabkan keterbelakangan mental dan psikis yang diakibatkan oleh kelainan kromosom yang terjadi saat masih janin didalam kandungan.
Kelainan genetik atau kelainan kromosom saat didalam kandungan disebut dengan trisomi 21.
Normalnya tubuh manusia memiliki 46 kromosom.
Tetapi pada anak-anak yang menderita down syndrome, mereka memiliki 47 kromosom.
Dimana pada kromosom yang ke 21, yang harusnya pada saat pembentukan janin terpisah tetapi terjadi berlebihan.
Baca juga: Mungkinkah Gigi Keropos Bisa Kembali Seperti Semula? Simak Ulasan Dr. drg. Munawir H Usman, SKG.,MAP
Terdapat tiga kromosom yang berlebihan sehingga disebut dengan trisomi 21.
Faktor predis posisi penyebab tersering terjadinya down syndrome yakni karena kelaninan genetik atau kromosom.
Paling besar penyebabnya ialah:
- Melahirkan pada usia diatas 35 tahun atau 40 tahun.
Pada usia ini memiliki faktor terbesar melahirkan anak-anak down syndrome.
- Mempunyai riwayat persalinan sebelumnya dengan anak down syndrome.
- Jarak kehamilan antara yang pertma dan berikutnya terlalu jauh, sehingga sang ibu terlalu berusia tua untuk mengandung.
Baca juga: Cara Mencegah Kanker Payudara Belum Diketahui, Faktor Risiko Bisa Diminimalisir dengan Cara Berikut
- Saat masa kehamilan, sang ibu kekurangan asam folat, dan bisa juga ibu yang terpapar radiasi yang terlalu besar atau faktor bahan kimia pada sejak kehamilan.
Misalnya pada ibu perokok cenderung mempunyai kromosom lebih pendek, sehingga mempunyai kecenderungan memiliki anak dengan kelainan genetik.
Anak yang lahir dengan down syndrome, biasanya pada orangtua memiliki faktor pembawa yang dinamakan carrier dan menyebabkan kelainan pada kromosom anak.
Jika ayah membawa zat kelainan atau carrier tersebut, maka angka kejadian sekitar 5% terjadi down syndrome.
Tetapi jika ibu yang membawa zat carrier, kemugkinan anak akan terkena down syndrome sekitar 10-15%.
Baca juga: Ketentuan Lepas Pasang Clear Aligner yang Harus Diketahui, Simak Ulasan drg. Farra Nadiya
Jadi ibu penentu terbesar pembawa adanya kelainan down syndrome pada anak.
Saat mengandung diharuskan rajin kontrol ke dokter, dikarenakan untuk mengetahui apa yang terjadi pada janin dalam kandungan.
Selai itu terpenuhilah faktor-faktor mikronutrien yang dibutuhkan untuk perkembangan sejak dari janin, untuk perkembangan otak ataupun sel-sel yang lainnya.
Diketahui asam folat sangat berperan sekali dalam pembentukan kromosom.
Sehingga apabila kekurangan asam folat bisa menyebabkan kemungkinan terjadinya down syndrome.
Baca juga: Tak Perlu 2-5 Menit, drg. R. Ngt. Anastasia Ririen Sebut Gosok Gigi pada Balita Bisa Disesuaikan
Yang harus dilakukan orangtua jika diketahui anak menderita down syndrome adalah konsultsi ke dokter anak untuk mengetahui apa yang harus dipersiapkan dan dilakukan.
Dengan tujuan anak down syndrome dengan keterlambatan-keterlambatan, keterbelakangan IQ, keterbelakangan motorik akan lebih dioptimalkan jika diketahui lebih dini.
Down syndrome identik sekali klinisnya hampir sama dengan hypogenital.
Karena down syndrome menyebabkan distropi tiroid, menyebabkan kekurangan fungsi tiroid menjadi tidak baik.
Sehingga klinisnya down syndrome dan hipotiroid hampir sama.
Oleh karna itu, anak dengan down syndrome akan di cek tiroidnya untuk mengetahui apakah sang anak juga mengalami hipotiroid.
Baca juga: Perlukah Seseorang yang Memilih Childfree Berunding dengan Orangtua? Ini Kata Psikolog Adib Setiawan
Apabila anak mengalami donw syndrome dan hipotiroid, orangtua akan diedukasi apa saja yang harus dilakukan pada anak, apa saja screening yang harus dikerjakan.
Pada anak down syndrome paling sering 40-45% mengalami kelainan jantung, kelainan pada mata.
Anak menjadi mudah mengalami infeksi karena mengalami kelainan yang khas.
Orang tua akan diajarkan agar anak bisa mandiri meskipun mengalami down syndrome.
Sehingga tumbuh kembang anak bisa optimal dan tumbuh dengan rasa percaya diri.
Kelainan kromosom bisa menyebabkan gangguan pada otak dan organ-organ yang lain.
Apabila sejak awal sang anak diarahkan dengan baik maka anak akan tumbuh optimal.
Ini disampaikan pada channel YouTube Tribun Lampung News Video, bersama dengan dr. Leny Ervina, Sp. A(K). Rabu (3/3/2021)
(TribunHealth.com/Putri Pramesti Anggraini)
