Baca tanpa iklan
Gen yang berfungsi mengatur produksi faktor pembekuan darah 8 dan faktor pembekuan darah 9 ini mengalami kerusakan.
Kerusakan tersebut terjadi karena suatu sebab yang tidak diketahui secara pasti.
Namun ada kemungkinan terjadi kerusakan karena diturunkan (genetik) atau mutasi spontan yang bisa berkaitan dengan proses selama kehamilan.
Sehingga bayi lahir dengan kondisi Hemofilia.
Karena kekurangan faktor pembekuan darah tersebut jika terjadi pendarahan, darah menjadi sukar membeku.
Baca juga: Talasemia Bisa Sebabkan Kematian, Ketahui Faktor Pemicunya dari dr. Olga Rasiyanti Siregar Sp.A(K).
"Bayangkan jika seorang anak dengan Hemofilia terjadi pendarahan, lalu darahnya sulit membeku."
"Maka akan terjadi pendarahan yang sulit untuk diatasi dan akhirnya mengancam jiwa," ucap Novie.
Salah satu gejala lain yang perlu dikenali pada penyandang Hemofilia, adalah seringnya pendarahan pada sendi dan otot.
Jika penyandang tidak mendapatkan penanganan yang optimal, maka sendi tersebut berpotensi mengalami kerusakan.
Bila sendi mengalami kerusakan bisa menyebabkan kecacatan.
"Kalau sudah cacat tidak bisa jalan, bergerak, sekolah. Akibatnya tidak bisa bekerja sehingga menganggu kualitas hidupnya," paparnya.
Baca juga: Apakah Hemoglobin di Dalam Sel Darah Merah yang Tidak Cukup Zat Besi Menjadi Pemicu Anemia?
Berikut ini beberapa tanda lain Hemofilia, di antaranya:
- Pendarahan pada luka, gusi, hidung/mimisan yang sulit berhenti
- Ditemukan darah pada urin dan feses
- Mudah mengalami memar
Penyebab Hemofilia
Seorang ayah penyandang Hemofilia (xx) yang menikah dengan seorang istri tanpa Hemofilia (xy), jika memiliki anak laki-laki, maka kemungkinan anak akan lahir secara normal (xy) tanpa Hemofilia.
Berbeda bila melahirkan anak perempuan (xx), maka anak akan memiliki kromosom x dengan hemofilia yang diturunkan dari ayahnya.
Baca juga: 3 Jenis Anemia yang Bisa Terjadi selama Kehamilan, Berisiko Sebabkan Cacar Lahir jika Tak Ditangani
Akhirnya anak menjadi pembawa sifat Hemofilia.
"Karena perempuan punya xx, cuma 1 yang rusak. Maka masih bisa tercover dengan x yang normal dari ibunya," jelasnya.