Osteogenesis Imperfecta, Kelainan Genetik Sebabkan Tulang Rapuh dan Mudah Patah

Penulis: Dhiyanti Nawang Palupi
Editor: Ekarista Rahmawati
Ilustrasi tulang normal dan penyakit osteogenesis imperfecta

TRIBUNHEALTH.COM - Osteogenesis imperfecta merupakan penyakit tulang yang terjadi akibat kelainan genetik.

Kondisi ini menyebabkan tulang mudah rapuh dan patah bahkan tanpa adanya benturan atau cedera.

Penyakit ini tergolong langka dan umumnya diturunkan oleh orang tua.

Kelainan ini juga menyebabkan kelemahan otot, gigi rapuh, dan tulang belakang bengkok.

Osteogenesis imperfecta disebabkan karena adanya gen yang tidak normal yang terjadi kepada penderitanya.

Hal ini mempengaruhi pembentukan kolagen protein yang seharusnya membuat tulang kuat.

Baca juga: Dok, Olahraga Apa yang Baik Untuk Kesehatan Tulang?

Baca juga: Apa Penyebab Kanker Tulang dan Bagaimana Penanganannya?

llustrasi patah tulang (bali.tribunnews.com)

Sehingga berujung kepada tulang yang mudah patah.

Kelainan ini bervariasi dari ringan hingga kondisi yang parah.

Osteogenesis imperfecta terbagi menjadi 4 jenis berdasarkan tingkat keparahan dan gejala-gejalanya.

1. Tipe 1

Jenis ini merupakan kondisi yang tergolong paling ringan dan umum terjadi.

Penderita tipe ini mengalami patah tulang selama masa anak-anak dan remaja.

Kerusakan pada tulang umumnya disebabkan oleh trauma dan cedera minor.

Baca juga: Mengenal Macam-macam Jenis Kanker Tulang Beserta Keluhannya

Baca juga: Deteksi Dini Skoliosis atau Gangguan Tulang Belakang dan Cara Penanganannya

2. Tipe 2

Osteogenesis imperfecta tipe ini tergolong tipe yang parah dan sering terjadi.

Penderita jenis ini umumnya tidak dapat bertahan hidup lama.

Bahkan, bayi yang baru lahir atau janin yang masih dalam kandungan berisiko mengalami kematian.

Kondisi ini disebabkan oleh pembentukan kolagen yang tidak sempurna.

Ilustrasi gejala kanker mudah rapuh (bangka.tribunnews.com)

3. Tipe 3

Tipe jenis ini memiliki tanda-tanda dan gejala yang relatif parah.

Halaman
12