lihat foto
TRIBUNHEALTH.COM - Hiperkolesterolemia familial homozigot (HOFH) merupakan kondisi genetik yang menyebabkan meningkatnya kadar kolesterol LDL dalam darah.
Kondisi yang parah akan menyebabkan penyakit jantung di usia muda, sehingga meningkatkan risiko serangan jantung sejak dini.
Gejala HOFH muncul di masa kanak-kanak, kata badan amal kolesterol Heart UK.
Sel-sel hati memiliki reseptor LDL yang "menangkap" kolesterol low-density lipoprotein (LDL) saat melewatinya di dalam darah, dilansir TribunHealth.com dari Express.co.uk, Rabu (20/4/2022).
Namun, ketika seseorang mewarisi HOFH, reseptor LDL rusak, sehingga menghambat kemampuan kolesterol LDL untuk diambil, disimpan, atau dipecah.
Para ahli di Family Heart Foundation menunjukkan tanda-tanda peringatan HOFH, yakni xanthelasma, xanthomas, dan arcus kornea.
Baik xanthelasma dan xantoma adalah timbunan kolesterol lemak yang ditemukan di bawah kulit.
Xanthelasma adalah endapan yang muncul di kelopak mata sedangkan xantoma dapat muncul di tempat lain di tubuh.
Baca juga: Tips Turunkan Kadar Kolesterol: Rutin Olahraga hingga Batasi Asupan Lemak, Garam, dan Gula
Baca juga: Puasa Bantu Tubuh Kurangi Peradangan hingga Turunkan Kadar Kolesterol
Tempat yang paling umum untuk xanthomas muncul meliputi: siku, sendi, tendon, lutut, tangan, kaki, dan bokong.
Benjolan ini mungkin terasa lembut saat disentuh, gatal dan nyeri; mereka juga dapat muncul sebagai bentuk yang berbeda dan mungkin berwarna kuning hingga oranye.
Jika menduga memiliki benjolan lemak ini, carilah saran medis dari dokter.
Adapun busur kornea, Mayo Clinic menjelaskan bahwa itu terlihat seperti busur abu-abu hingga putih "terlihat di atas dan di bawah bagian luar kornea".
Busur putih atau abu-abu dapat berkembang di sekitar bagian mata yang berwarna (dikenal sebagai iris), ketika kadar kolesterol tinggi.
Sementara adanya arkus kornea tidak mempengaruhi penglihatan, itu bisa menjadi tanda kolesterol tinggi.
Diagnosis HOFH
Baca juga: Puasa Bantu Tubuh Kurangi Peradangan hingga Turunkan Kadar Kolesterol
Baca juga: Jika Dibiarkan Tanpa Perawatan, Kolesterol Tinggi Bisa Picu Komplikasi pada Sistem Kardiovaskuler
Orang yang mewarisi mutasi genetik yang menyebabkan kolesterol sangat tinggi biasanya akan memiliki pembacaan kolesterol tinggi.
Pembacaan kolesterol, yang dapat dideteksi melalui tes darah, akan menunjukkan pembacaan kolesterol LDL di atas 11mmol/L untuk anak di bawah usia 18 tahun.
Sedangkan untuk orang dewasa, kolesterol LDL biasanya akan muncul di atas 13mmol/L, kata Heart UK.
Badan amal itu juga menunjukkan bahwa kolesterol yang sangat tinggi dapat menyebabkan tendon bengkak, pada buku-buku jari dan bagian belakang pergelangan kaki.
Selanjutnya, orang yang memiliki HOFH mungkin memiliki bukti penyakit katup aorta sebelum usia lima tahun.
Baca juga: Tips Turunkan Kadar Kolesterol: Rutin Olahraga hingga Batasi Asupan Lemak, Garam, dan Gula
Perawatan untuk HOFH
"Perawatan utama untuk HOFH adalah aphaeresis LDL, yang sangat mirip dengan dialisis," kata Heart UK.
Kolesterol tinggi yang bukan HOFH
Kolesterol tinggi yang disebabkan oleh faktor gaya hidup, seperti perilaku menetap yang berkepanjangan dan makan makanan berlemak, masih menjadi faktor risiko serangan jantung.
Untuk membantu meminimalkan risiko ini, tindakan terbaik adalah berolahraga secara teratur dan makan makanan yang sehat dan seimbang.
Untuk membantu melindungi arteri, juga penting untuk tidak merokok, yang jika tidak akan menyebabkan kerusakan.
Baca berita tentang kesehatan umum lainnya di sini.
(TribunHealth.com/Nur)
