Baca tanpa iklan
TRIBUNHEALTH.COM - Secara teknis genetik, dimulai dengan memasukkan urutan DNA yang spesifik ke dalam tubuh pasien untuk mengobati, mencegah, atau berpotensi menyembuhkan penyakit.
Dalam tugas tersebut, Terapi genetik akan melibatkan pengiriman gen fungsional ke dalam sel untuk menggantikan gen yang hilang atau bermuatasi atau dengan menggunakan sekuens asam nukleat untuk mengurangi, memulihkan, atau memodifikasi gen ekspresi.
Langkah kunci dalam terapi genetik bergantung pada pengiriman materi genetik yang aman dan efisien ke dalam sel target, yang dilakukan dengan mengemasnya ke dalam kendaraan pengiriman yang sesuai disebut "vektor".
Pada pengembangan CAR-T Cell, penggunaan vektor virus untuk pengiriman gen adalah lebih tahan lama daripada sistem non-virus.
Sel yang diambil dari pasien malah dimodifikasi di laboratorium (ex vivo) dan kemudian dimasukkan kembali ke dalam tubuh.
Tantangan utama untuk pendekatan pengiriman gen in vivo adalah dengan penargetan terapeutik yang aman dan efisien ke sel target dan mengatasi setiap respons imun potensial terhadap vektor.
Baca juga: Rahang Bawah yang Kurang Berkembang Bisa Menyebabkan Seseorang Ngorok Ketika Tidur
Selain memasukkan materi genetik ke dalam sel yang terkena, juga perlu membatasinya untuk mencapai sel target.
Selain itu, penting juga untuk memastikan gen diekspresikan pada tingkat yang tepat dalam sel yang terdampak.
Terapi genetik ini, berupaya untuk memodifikasi genom melalui introduksi, penghapusan, atau perubahan susunan kode genetik melalui transfer materi genetik dengan tujuan untuk merawat atau menyembuhkan penyakit.
Adanya perbaikan kode genetik berdampak pada sintesis protein terkait, berupa pengurangan sintesis protein yang defek, peningkatan sintesis molekul protein normal bertujuan supaya menghambat progresi penyakit.
Terapi genetik dimaksudkan untuk kelainankelainan genetik yang tidak bisa diobati dengan pengobatan medikamentosa atau teknik pengobatan farmakologi biasa.
Jenis terapi genetik terbagi atas, yaitu terapi gen somatik dan gen germinal.
Dewasa ini, pengembangan terapeutik berfokus pada gen somatik.
Prinsip terapi gen adalah mengganti lokus gen abnormal penyebab kelainan dengan gen normal.
Untuk tujuan ini, sebuah vektor digunakan sebagai perantara untuk mengantarkan gen normal ke sel target yang mengandung lokus gen abnormal tersebut.
Proses modifikasi vektor tersebut dilakukan in vitro dilaboratorium, sebelum diberikan ke tubuh pasien.
Kode genetik sebagai dasar penyusun semua makhluk hidup dijadikan dasar dari upaya semua perawatan dan penyembuhan kelainan tingkat molekul dan sel.
Efikasi teknik terapi genetik khususnya CAR-T cell bergantung pada modifikasi reseptor, yang ekspresinya diatur melalui lokus gen baru yang mengode sintesis protein reseptornya.
Pengantaran lokus gen baru ke sel tersebut menggunakan sejumlah vektor seperti virus, nanopartikel, transposon, elektroporasi, dan hingga CRISPR/Cas9.
Kemajuan teknologi terapi genetik, bermula sejak tahun 1989, dimasa itu tim peneliti mengidentifikasi gen yang menyebabkan penyakit herediter kronis, fibrosis kistik (CF) yaitu CFTR, dan merupakan gen penyebab penyakit pertama yang ditemukan secara genetik, sehingga menandai tonggak utama penting dalam bidang genetika manusia.